Prof. Dr. Cengiz Kara

🧬 NOONAN SENDROMU

​

​🧬 Noonan Sendromu Nedir?

Noonan sendromu, boy kısalığı, karakteristik yüz özellikleri ve doğumsal kalp hastalıkları ile seyreden genetik bir hastalıktır. Hem kız hem erkek çocuklarda,1.000–2.500 doğumda 1 görülür ve erken tanı ile düzenli takip önemlidir. 

Noonan sendromu, RAS-MAPK yolunu etkileyen genetik değişikliklerle ortaya çıkar ve RASopati adı verilen hastalık grubunda yer alır. Noonan sendromu hakkında detaylı genetik bilgiler için Orphanet ve NIH veri tabanlarına bakılabilir.

​​​

👉Noonan Sendromunun Klinik Özellikleri Nelerdir?

Noonan sendromunun fiziksel özellikleri sadece kızlarda görülen Turner Sendromu ile benzerlik gösterir. Bu nedenle boy kısalığı, ergenlik gecikmesi, kalp hastalığı, göz kapağı düşüklüğü veya yele boyun gibi Turner sendromuna benzer fiziksel özellikler gösteren tüm kız ve erkek çocuklarda Noonan sendromu akla gelmelidir.

Noonan sendromunda en sık karşılaşılan sorun:

❤️Doğumsal kalp hastalıkları

En sık görülen kalp problemleri:

• Pulmoner kapak darlığı

• Hipertrofik kardiyomiyopati

• Atriyal septal defekt (kalpte delik)

Hipertrofik kardiyomiyopati bazı çocuklarda hafif, bazılarında daha ağır seyredebilir ve farklı yaşlarda ortaya çıkabilir.

🚨 Önemli Bilgi: Noonan sendromunda kalp hastalıkları bazı çocuklarda sessiz seyredebilir. Bu nedenle tanı alan tüm çocukların kardiyolojik değerlendirmesi gereklidir.

​

👶 Yüz ve Fiziksel Özellikler

Noonan sendromlu çocuklarda bazı tipik yüz özellikleri görülebilir:

• Gözler arası mesafenin geniş olması (hipertelorizm)

• Göz kapağı düşüklüğü (ptozis)

• Aşağı eğimli göz yapısı

• Düşük yerleşimli ve arkaya dönük kulaklar

• Üçgen yüz görünümü

• Küçük alt çene

• Yüksek damak

• Diş kapanış problemleri

Ayrıca:

• Yele boyun

• Göğüs şekil bozuklukları (pektus ekskavatum / karinatum)

• Skolyoz

• Küçük el parmak eğriliği (klinodaktili)

görülebilir.

​

👶 Bebeklik Dönemi Bulguları

• Beslenme güçlüğü

• Reflü

• Tüple beslenme ihtiyacı

• İnmemiş testis (erkek çocuklarda)

​

👁 Göz ve İşitme Sorunları

Görülebilecek göz problemleri:

• Şaşılık

• Kırma kusurları

• Nistagmus

• Ambliyopi (göz tembelliği)

• Katarakt

İşitme kaybı da eşlik edebilir.

​

🧠 Gelişim

• Hafif ile orta derecede öğrenme güçlüğü görülebilir

• Bazı çocuklarda zeka normaldir

• Ergenlik gecikebilir

​

🩸 Kan Hastalıkları ve Riskler

Noonan sendromunda:

• Kanama eğilimi

• Pıhtılaşma bozuklukları

• Geçici kan hücresi değişiklikleri

görülebilir.

Toplum ortalamasına göre:

⚠ Kanser gelişme riski yaklaşık 3 kat artmıştır.

Bunlar daha çok bebeklik döneminde ortaya çıkan nadir lösemi tipleri ve bazı tümörleri içerir.

​

📏 Noonan Sendromunda Boy Kısalığı

Noonan sendromlu çocukların %70–80’inde boy kısalığı görülür.

Tipik büyüme seyri:

✔ Doğumda boy ve kilo genellikle normaldir
✔ 1 yaş civarında büyüme 3. persentile düşer
✔ Çocukluk boyunca alt persentillerde seyreder
✔ Ergenlik büyüme atağı genellikle zayıftır

Kemik yaşı çoğu zaman geridir.

Bazı hastalarda 20’li yaşlarda kısmi yakalama büyümesi görülebilir. Bu büyüme örüntüsü yapısal büyüme gecikmesi ile benzerlik gösterir.

​

🧪 Büyüme Geriliği Mekanizması

Bu çocuklarda:

• Büyüme hormonu düzeyi normal hatta yüksek olabilir

• Ancak IGF-1 düzeyi düşük olabilir

Bu durum büyüme hormonuna karşı kısmi direnç olabileceğini düşündürür.

​

💉 Tedavi

Noonan sendromunun hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavisi yoktur.
Tedavi, ortaya çıkan sorunlara yönelik planlanır.

​

📏 Büyüme Hormonu Tedavisi

2007 yılında ABD'de Noonan sendromuna bağlı boy kısalığında büyüme hormonu tedavisi onaylanmıştır

Olası faydalar:

✔ Erişkin boyda 4–11 cm artış
✔ Büyüme hızında artış

⚠ Güvenlilik:

Noonan sendromunda bazı kanser türlerinin görülme sıklığı genel topluma göre artmış olabilir. Bu nedenle büyüme hormonu tedavisi planlanırken dikkatli olunmalıdır.

👉 Ancak bugüne kadar yapılan çalışmalarda, büyüme hormonu kullanan Noonan sendromlu çocuklarda kanser sıklığının arttığını gösteren net bir kanıt bulunmamaktadır.

🚨  Önemli not: Büyüme hormonu tedavisi:

• hasta bazında değerlendirilerek

• uygun olgularda

• düzenli hekim kontrolü altında uygulanmalıdır.

​

🩺 Takip Neden Önemlidir?

Noonan sendromlu çocuklarda düzenli olarak:

✔ Kardiyoloji (kalp-damar sistemi) kontrolü
✔ Büyüme ve ergenlik takibi
✔ Hematolojik (kan hastalıkları) değerlendirme
✔ Göz ve işitme kontrolleri
✔ Böbrek ve genital sistem (testis) muayeneleri

yapılmalıdır.

​

🌼 Hastalığın Seyri

Uygun takip ve destekle:

✔ Çocuklar okula gidebilir
✔ Sosyal yaşama katılabilir

✔ Kendiliğinden veya tedavi ile normal erişkin hedef boya ulaşabilir
✔ Kalp sorunlarının şiddeti ve eşlik eden durumlar yaşam kalitesini etkileyebilir

​

💛 Unutmayın

✔ Noonan sendromu genetik bir durumdur
✔ En sık kalp problemleri ile ortaya çıkar
✔ Boy kısalığı yaygındır
✔ Büyüme hormonu bazı çocuklarda faydalı olabilir
✔ Düzenli ve multidisipliner takip gereklidir

​