top of page
Ailevi (Genetik) Boy Kısalığı​

 

🔹 Ailevi Boy Kısalığı Nedir?

Ailevi boy kısalığı, genetik (kalıtsal) nedenlerle ortaya çıkan ve genellikle ailenin diğer bireylerinde de görülen bir durumdur. Çocuğun boyu, genetik olarak belirlenmiş 'hedef boy' ile uyumlu olarak yaşıtlarından daha kısa olabilir.

​

🔹 Ailevi Boy Kısalığının Belirtileri Nelerdir?

  • Ebeveynlerden biri ya da her ikisi kısa boyludur.

  • Çocuk, doğduğunda normal boy ve kiloda olabilir.

  • İlk yıllarda büyüme hızı yavaşlar ve boy kısa hale gelir.

  • Kemik yaşı, takvim yaşına uygundur.

  • Ergenlik normal yaşta başlar ve sonradan boy atma olmaz.

  • Erişkinlikteki boyu kısa kalır, ancak ailesine uygun düzeydedir.

​

🔹 Bu Durum Normal mi?

Evet, ailevi boy kısalığı genellikle normal bir durumdur. Çocuğunuzun sağlıklı olduğunu, kısalık yapan bir hastalık bulunmadığını gösterir.

​

🔹 Ne Zaman Endişelenmeliyim?

  • Çocuğun boyu büyüme eğrisinde çok alt sıralarda seyrediyorsa

  • Büyüme hızı yıldan yıla yavaşlıyorsa

  • Ailede kısa boy öyküsü yoksa

  • Ergenlikte belirgin gecikme varsa
    bu durumlar farklı bir sağlık sorununa işaret edebilir. Bir çocuk endokrinoloji uzmanına başvurmanız önerilir.

​

🔹 Tedavi Gerekir mi?

Normal ailevi boy kısalığında genellikle tedavi gerekmez. Ancak bazı özel durumlarda büyüme hormonu gibi tedavi seçenekleri doktor tarafından değerlendirilir.

​

kısalık karikatür.jpg

📘👨‍⚕️ Daha ayrıntılı bilgilendirme için aşağıdaki metni okumayı tercih edebilirsiniz

🧬 Ailevi (Genetik) Boy Kısalığı

Erişkin boy uzunluğu, yaklaşık %80 oranında genetik faktörler ve %20 oranında çevresel etkenler (beslenme, spor, kronik hastalıklar vb.) tarafından belirlenir. İnsan genomunda yaklaşık 20–25 bin gen bulunmaktadır ve bu genlerden 600 kadarı doğrudan boy uzunluğu ile ilişkilendirilmiştir. Tahminlere göre yaklaşık 2000 genin boy gelişimiyle ilgili olabileceği düşünülmektedir.

​

Bu genlerdeki küçük değişiklikler —özellikle işlev bozukluğu yaratmayan, bireyler arası farklılığa neden olan genetik varyasyonlar (polimorfizm)— farklı kombinasyonlarla bir araya gelerek bireyin kısa, normal veya uzun boylu olmasına yol açar. Bazı bireylerde bu varyasyonların toplam etkisi kısa boya neden olur ve bu durum "genetik boy kısalığı" olarak adlandırılır. Genetik olarak kısa boya sahip bireyler bu özelliklerini çocuklarına aktarabilir; dolayısıyla bu durum kuşaktan kuşağa geçen ailevi (kalıtsal) bir özellik haline gelir.

​

Genetik Boy Kısalığının Özellikleri

  • Genetik boy kısalığı olan çocukların ebeveynlerinde veya akrabalarında da kısa boyluluk gözlenir.

  • Çocuğun nihai erişkin boyu, ailesel ortalama boy (hedef boy) ile uyumludur.

  • Genel sağlık durumları iyidir; herhangi bir sistemik hastalık eşlik etmez.

  • Doğum boyları ve kiloları normal veya hafif düşük olabilir.

  • Yaşamın ilk 2–3 yılında büyüme hızı yavaşlar ve çocuk normal büyüme eğrisinin altına geçer.

  • Ancak bu yavaşlama, genetik potansiyele uygun "kendi büyüme çizgisine geçiş" anlamındadır. Daha sonraki yıllarda büyüme hızı yaşıtlarıyla benzer seyreder.

  • Vücut ağırlıkları yaşlarına uygundur.

  • Kemik yaşları, takvim yaşlarıyla uyumludur.

  • Ergenlik başlangıç yaşı normaldir, belirgin bir gecikme olmaz.

  • Erişkin boyları, toplum ortalamasına göre kısa olsa da hedef boya (ebeveyn boy ortalaması) uygundur.

​

Her Genetik Kısalık Normal Midir?

Hayır. Her ailevi kısalık fizyolojik (normal) kabul edilmez. Bazen büyümeyi etkileyen bir gende hastalık oluşturan bir mutasyon, genin işlevini bozarak patolojik (hastalık düzeyinde) boy kısalığına yol açabilir.

Örneğin:

  • Akondroplazi, iskelet sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır ve ciddi, orantısız boy kısalığına neden olur.

  • Bu durumda çocuk, hasta olan ebeveynine benzer şekilde kısa boylu olabilir. Ancak bu tür genetik geçişli kısa boyluluk, normal ailevi kısalık kategorisine girmez.

​

Sonuç Olarak:

Ailevi/genetik boy kısalığı genellikle normal bir varyasyon olarak kabul edilir. Ancak:

  • Normal (fizyolojik) ailevi kısa boy ile

  • Hastalık (patolojik) düzeyde kısa boy arasındaki ayrımın doğru yapılması çok önemlidir.

Bu nedenle boy kısalığı olan çocukların çocuk endokrinolojisi uzmanları tarafından değerlendirilmesi, gerekli durumlarda ileri tetkik ve genetik incelemelerin yapılması uygun olacaktır.

📞 Sorularınız için doktorunuza danışınız. Bu bilgilendirme sayfası genel bilgi amaçlıdır. Bireysel değerlendirme için mutlaka doktorunuzla görüşünüz.

bottom of page