Prof. Dr. Cengiz Kara

👶 Doğumsal (Konjenital) Hipotiroidizm
📌 Nedir?

Tiroid bezi, boynun ön orta kısmında yer alır ve büyüme ile beyin gelişimi için gerekli olan tiroid hormonlarını üretir. Eğer bu bez doğuştan yeterli hormon üretemezse bu duruma doğumsal hipotiroidizm denir.

Hipotiroidi, tiroid bezinin gelişimsel sorunları (örneğin hiç oluşmaması, küçük kalması ya da yanlış yerde olması) ya da hormon üretimindeki bozukluklara bağlı olabilir. Daha nadiren hipotalamus ya da hipofiz gibi beyin bölgelerinden kaynaklanır.
 

❗ Neden Önemlidir?

Tiroid hormonları özellikle anne karnında ve hayatın ilk yıllarında beyin gelişimi için hayati öneme sahiptir. Tanı konulmaz ve tedaviye geç kalınırsa, bu bebeklerde kalıcı zeka geriliği görülebilir.

Neyse ki, Türkiye’de tüm bebekler doğumdan sonra topuk kanı testi ile taranır ve çoğu bebek bu sayede henüz belirti göstermeden teşhis edilip tedaviye başlanır.
 

🔍 Belirtileri Nelerdir?

Doğumda genellikle hiçbir belirti yoktur çünkü anneden
geçen hormonlar bebeği bir süre korur.
Ancak tanı ve tedavi gecikirse şu bulgular görülebilir:

• Uzamış sarılık

• Beslenme güçlüğü, az ağlama, çok uyuma

• Kabızlık

• Göbek fıtığı, şiş karın

• Soğuk, kuru ve benekli cilt

• Büyük dil, şiş göz kapakları, kaba yüz görünümü

• Büyüme ve gelişme geriliği, bodurluk

• Gecikmiş oturma/yürüme, konuşma problemleri

• El ve ayak sırtında ödem, kaslarda yalancı şişlik

Bu bulgular genellikle 2-3 ay içinde belirginleşir
ama bu aşamada kalıcı beyin hasarı gelişmiş olabilir.
Bu yüzden erken tanı çok önemlidir.
 

🧪 Nasıl Tanı Konulur?

Türkiye’deki tarama programı sayesinde bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kanda TSH hormonu ölçülür.

• TSH yüksek, T4 düşük ise: Primer doğumsal hipotiroidizm tanısı konur.

• Tanıdan sonra bebek çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından değerlendirilir ve ileri testlerle (ultrasonografi/sintigrafi, anne/bebek idrar iyot düzeyleri, serum tiroglobulin) altta yatan neden araştırılır.

​

💊 Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavide sadece levotiroksin (LT4) isimli tiroid hormonu kullanılır. Bu ilaç, genellikle çocuğun kilosuna göre ayarlanır ve günde 1 kez ağızdan verilir.

• Tedaviye mümkünse ilk 2 haftada başlanmalıdır.

• Hormon düzeyleri normale dönene kadar sık aralıklarla takip yapılır.

• İlacın doz ayarlamaları kandaki TSH ve serbest T4 seviyelerine göre yapılır.

​

📈 Hastalığın Seyri Nasıldır?

Erken tedavi alan bebeklerin gelişimi tamamen normaldir. Bazı bebeklerde hastalık kalıcı, bazılarında ise geçici olabilir.

• Tiroid bezi yoksa, küçükse ya da yanlış yerdeyse kalıcı hipotiroidizm söz konusudur ve tedavi ömür boyudur.

• Tiroid bezi normal ise: hastalık bazen geçici olabilir. Bu bebeklerde 2-3 yaş civarında ilaç kesme denemesi yapılabilir.

• İyot eksikliği veya yüklenmesi gibi nedenlerle oluşan hipotiroidizm birkaç hafta veya ay içinde düzelebilir.

​

✅ Sonuç Olarak

Doğumsal hipotiroidizm erken tanınmazsa kalıcı beyin hasarına neden olabilir. Ancak topuk kanı taraması ve erken tedavi ile bu risk tamamen önlenebilir. Her bebeğin taraması mutlaka yapılmalı ve tanı konulan çocuklar çocuk endokrin uzmanları tarafından yakından takip edilmelidir.